Síndrome de Down

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Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

21 de Marzo, día internacional del Síndrome de Down.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Posibles complicaciones

• Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
• Lesión por compresión de la médula espinal
• Endocarditis
• Problemas oculares
• Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
• Hipoacusia
• Problemas cardíacos
• Obstrucción gastrointestinal
• Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)